লোডিং...
Germline TTN variants are enriched in PTEN-wildtype Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome
Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome (BRRS) is a rare congenital disorder classically characterized by macrocephaly in combination with intestinal hamartomatous polyposis, vascular malformations, lipomas, and genital lentiginosis. Germline PTEN mutations have been reported in up to 60% of BRRS patients...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | NPJ Genom Med |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group UK
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5735137/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29263846 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41525-017-0039-y |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|