Bio-Plex immunoassay measuring the quantity of lysosomal N-acetylgalactosamine-6-sulfatase protein in dried blood spots for the screening of mucopolysaccharidosis IVA in newborn: a pilot study

OBJECTIVE: Mucopolysaccharidosis (MPS) IVA (Morquio syndrome A) is an autosomal-recessive lysosomal storage disorder caused by the deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) resulting in excessive lysosomal storage of keratan sulfate. Treatments for MPS IVA have recently become availabl...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMJ Open
المؤلفون الرئيسيون: Chuang, Chih-Kuang, Lin, Hsiang-Yu, Wang, Tuan-Jen, Huang, Sung-Fa, Lin, Shuan-Pei
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Publishing Group 2017
الموضوعات:
Genetics and Genomics
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5734244/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28710204
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bmjopen-2016-014410
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة