Mucopolysaccharidosis type IVA. N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase exonic point mutations in classical Morquio and mild cases.

Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) results from a genetic deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate (Gal-NAc6S) sulfatase. We have identified two different exonic mutations causing GalNAc6S sulfatase deficiency in two unrelated Japanese families, in one patient with classical Morquio disea...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Fukuda, S, Tomatsu, S, Masue, M, Sukegawa, K, Iwata, H, Ogawa, T, Nakashima, Y, Hori, T, Yamagishi, A, Hanyu, Y
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1992
Assuntos:
Research Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC329963/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1522213
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