Mucopolysaccharidosis type IVA. N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase exonic point mutations in classical Morquio and mild cases.

Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) results from a genetic deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate (Gal-NAc6S) sulfatase. We have identified two different exonic mutations causing GalNAc6S sulfatase deficiency in two unrelated Japanese families, in one patient with classical Morquio disea...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Fukuda, S, Tomatsu, S, Masue, M, Sukegawa, K, Iwata, H, Ogawa, T, Nakashima, Y, Hori, T, Yamagishi, A, Hanyu, Y
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 1992
Témata:
Research Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC329963/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1522213
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky