Phenotypic Spectrum of Children with Nephronophthisis and Related Ciliopathies

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Genetic heterogeneity and phenotypic variability are major challenges in familial nephronophthisis and related ciliopathies. To date, mutations in 20 different genes (NPHP1 to -20) have been identified causing either isolated kidney disease or complex multiorgan disorders....

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Clin J Am Soc Nephrol
المؤلفون الرئيسيون: König, Jens, Kranz, Birgitta, König, Sabine, Schlingmann, Karl Peter, Titieni, Andrea, Tönshoff, Burkhard, Habbig, Sandra, Pape, Lars, Häffner, Karsten, Hansen, Matthias, Büscher, Anja, Bald, Martin, Billing, Heiko, Schild, Raphael, Walden, Ulrike, Hampel, Tobias, Staude, Hagen, Riedl, Magdalena, Gretz, Norbert, Lablans, Martin, Bergmann, Carsten, Hildebrandt, Friedhelm, Omran, Heymut, Konrad, Martin
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society of Nephrology 2017
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5718263/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29146700
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2215/CJN.01280217
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة