Genetic abnormalities in FOXP1 are associated with congenital heart defects

The etiology for the majority of congenital heart defects (CHD) is unknown. We identified a patient with unbalanced atrioventricular septal defect (AVSD) and hypoplastic left ventricle who harbored an ~0.3Mb monoallelic deletion on chromosome 3p14.1. The deletion encompassed the first 4 exons of FOX...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Hum Mutat
Autori principali: Chang, Sheng-Wei, Mislankar, Mona, Misra, Chaitali, Huang, Nianyuan, DaJusta, Daniel G., Harrison, Steven M., McBride, Kim L., Baker, Linda A., Garg, Vidu
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2013
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5717756/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23766104
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22366
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