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RYR1 causing distal myopathy

BACKGROUND: Congenital myopathies due to ryanodine receptor (RYR1) mutations are increasingly identified and correlate with a wide range of phenotypes, most commonly that of malignant hyperthermia susceptibility and central cores on muscle biopsy with rare reports of distal muscle weakness, but in t...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Laughlin, Ruple S., Niu, Zhiyv, Wieben, Eric, Milone, Margherita
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5702567/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29178655
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.338
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