טוען...
Whole-Exome Sequencing Identifies a de novo AHDC1 Mutation in a Colombian Patient with Xia-Gibbs Syndrome
Xia-Gibbs syndrome is an autosomal dominant multisystem developmental disorder characterized by global developmental delay, hypotonia, obstructive sleep apnea, seizures, retrocerebellar cysts, delayed myelination, micrognathia, and mild dysmorphic features. Using whole-exome sequencing, we identifie...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Mol Syndromol |
|---|---|
| Main Authors: | , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
S. Karger AG
2017
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5701272/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29230160 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000479357 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|