Exome sequencing to identify de novo mutations in sporadic ALS trios

ALS is a devastating neurodegenerative disease whose causes are still poorly understood. To identify additional genetic risk factors, here we assess the role of de novo mutations in ALS by sequencing the exomes of 47 ALS patients and both of their unaffected parents (n=141 exomes). We found that ami...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Chesi, Alessandra, Staahl, Brett T., Jovicic, Ana, Couthouis, Julien, Fasolino, Maria, Raphael, Alya R., Yamazaki, Tomohiro, Elias, Laura, Polak, Meraida, Kelly, Crystal, Williams, Kelly L., Fifita, Jennifer A., Maragakis, Nicholas J., Nicholson, Garth A., King, Oliver D., Reed, Robin, Crabtree, Gerald R., Blair, Ian P., Glass, Jonathan D., Gitler, Aaron D.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2013
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3709464/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23708140
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/nn.3412
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة