Φορτώνει......

GABA(A) Receptor Coupling Junction and Pore GABRB3 Mutations are Linked to Early-Onset Epileptic Encephalopathy

GABA(A) receptors are brain inhibitory chloride ion channels. Here we show functional analyses and structural simulations for three de novo missense mutations in the GABA(A) receptor β3 subunit gene (GABRB3) identified in patients with early-onset epileptic encephalopathy (EOEE) and profound develop...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Sci Rep
Κύριοι συγγραφείς: Hernandez, Ciria C., Zhang, Yujia, Hu, Ningning, Shen, Dingding, Shen, Wangzhen, Liu, Xiaoyan, Kong, Weijing, Jiang, Yuwu, Macdonald, Robert L.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group UK 2017
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5698489/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162865
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-16010-3
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!