A de novo missense mutation of GABRB2 causes early myoclonic encephalopathy

BACKGROUND: Early myoclonic encephalopathy (EME), a disease with a devastating prognosis, is characterised by neonatal onset of seizures and massive myoclonus accompanied by a continuous suppression-burst EEG pattern. Three genes are associated with EMEs that have metabolic features. Here, we report...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Med Genet
Главные авторы: Ishii, Atsushi, Kang, Jing-Qiong, Schornak, Cara C, Hernandez, Ciria C, Shen, Wangzhen, Watkins, Joseph C, Macdonald, Robert L, Hirose, Shinichi
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BMJ Publishing Group 2017
Предметы:
Screening
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5384423/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27789573
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104083
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы