Clinical and genetic diversities of Charcot‐Marie‐Tooth disease with MFN2 mutations in a large case study

Charcot‐Marie‐Tooth disease (CMT) constitutes a heterogeneous group affecting motor and sensory neurons in the peripheral nervous system. MFN2 mutations are the most common cause of axonal CMT. We describe the clinical and mutational spectra of CMT patients harboring MFN2 mutations in Japan. We anal...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Peripher Nerv Syst
Κύριοι συγγραφείς: Ando, Masahiro, Hashiguchi, Akihiro, Okamoto, Yuji, Yoshimura, Akiko, Hiramatsu, Yu, Yuan, Junhui, Higuchi, Yujiro, Mitsui, Jun, Ishiura, Hiroyuki, Umemura, Ayako, Maruyama, Koichi, Matsushige, Takeshi, Morishita, Shinichi, Nakagawa, Masanori, Tsuji, Shoji, Takashima, Hiroshi
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Wiley Periodicals, Inc. 2017
Θέματα:
Research Reports
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5697682/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28660751
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jns.12228
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια