Clinical and genetic diversities of Charcot‐Marie‐Tooth disease with MFN2 mutations in a large case study

Charcot‐Marie‐Tooth disease (CMT) constitutes a heterogeneous group affecting motor and sensory neurons in the peripheral nervous system. MFN2 mutations are the most common cause of axonal CMT. We describe the clinical and mutational spectra of CMT patients harboring MFN2 mutations in Japan. We anal...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Peripher Nerv Syst
المؤلفون الرئيسيون: Ando, Masahiro, Hashiguchi, Akihiro, Okamoto, Yuji, Yoshimura, Akiko, Hiramatsu, Yu, Yuan, Junhui, Higuchi, Yujiro, Mitsui, Jun, Ishiura, Hiroyuki, Umemura, Ayako, Maruyama, Koichi, Matsushige, Takeshi, Morishita, Shinichi, Nakagawa, Masanori, Tsuji, Shoji, Takashima, Hiroshi
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Wiley Periodicals, Inc. 2017
الموضوعات:
Research Reports
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5697682/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28660751
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jns.12228
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة