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Lysosomal storage diseases

Lysosomes are cytoplasmic organelles that contain a variety of different hydrolases. A genetic deficiency in the enzymatic activity of one of these hydrolases will lead to the accumulation of the material meant for lysosomal degradation. Examples include glycogen in the case of Pompe disease, glycos...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Transl Sci Rare Dis
Hauptverfasser: Ferreira, Carlos R., Gahl, William A.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: IOS Press 2017
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5685203/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29152458
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/TRD-160005
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