تحميل...

Glucose-6-Phosphatase Catalytic Subunit 3 (G6PC3) Deficiency Associated With Autoinflammatory Complications

G6PC3 deficiency typically causes severe congenital neutropenia, associated with susceptibility to infections, cardiac and urogenital abnormalities. However, here we describe two boys of Pakistani origin who were found to have G6PC3 deficiency due to c.130 C>T mutation, but who have clinical phen...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Immunol
المؤلفون الرئيسيون: Mistry, Anoop, Scambler, Thomas, Parry, David, Wood, Mark, Barcenas-Morales, Gabriela, Carter, Clive, Doffinger, Rainer, Savic, Sinisa
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5681747/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29163546
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2017.01485
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!