Đang tải...

Genomic patterns of de novo mutation in simplex autism

To further our understanding of the genetic etiology of autism, we generated and analyzed genome sequence data from 516 idiopathic autism families (2,064 individuals). This resource includes >59 million single-nucleotide variants (SNVs) and 9,212 private copy number variants (CNVs), of which 133,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Cell
Những tác giả chính: Turner, Tychele N., Coe, Bradley P., Dickel, Diane E., Hoekzema, Kendra, Nelson, Bradley J., Zody, Michael C., Kronenberg, Zev N., Hormozdiari, Fereydoun, Raja, Archana, Pennacchio, Len A., Darnell, Robert B., Eichler, Evan E.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5679715/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28965761
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.08.047
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!