Genomic patterns of de novo mutation in simplex autism

To further our understanding of the genetic etiology of autism, we generated and analyzed genome sequence data from 516 idiopathic autism families (2,064 individuals). This resource includes >59 million single-nucleotide variants (SNVs) and 9,212 private copy number variants (CNVs), of which 133,...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Julkaisussa:Cell
Päätekijät: Turner, Tychele N., Coe, Bradley P., Dickel, Diane E., Hoekzema, Kendra, Nelson, Bradley J., Zody, Michael C., Kronenberg, Zev N., Hormozdiari, Fereydoun, Raja, Archana, Pennacchio, Len A., Darnell, Robert B., Eichler, Evan E.
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: 2017
Aiheet:
Article
Linkit:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5679715/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28965761
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.08.047
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Samankaltaisia teoksia