טוען...

Use of next-generation sequencing to detect LDLR gene copy number variation in familial hypercholesterolemia

Familial hypercholesterolemia (FH) is a heritable condition of severely elevated LDL cholesterol, caused predominantly by autosomal codominant mutations in the LDL receptor gene (LDLR). In providing a molecular diagnosis for FH, the current procedure often includes targeted next-generation sequencin...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Lipid Res
Main Authors: Iacocca, Michael A., Wang, Jian, Dron, Jacqueline S., Robinson, John F., McIntyre, Adam D., Cao, Henian, Hegele, Robert A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5665663/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28874442
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1194/jlr.D079301
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!