UFM1 founder mutation in the Roma population causes recessive variant of H-ABC

OBJECTIVE: To identify the gene defect in patients with hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC) who are negative for TUBB4A mutations. METHODS: We performed homozygosity mapping and whole exome sequencing (WES) to detect the disease-causing variant. We used a Taqman...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Neurology
المؤلفون الرئيسيون: Hamilton, Eline M.C., Bertini, Enrico, Kalaydjieva, Luba, Morar, Bharti, Dojčáková, Dana, Liu, Judy, Vanderver, Adeline, Curiel, Julian, Persoon, Claudia M., Diodato, Daria, Pinelli, Lorenzo, van der Meij, Nathalie L., Plecko, Barbara, Blaser, Susan, Wolf, Nicole I., Waisfisz, Quinten, Abbink, Truus E.M., van der Knaap, Marjo S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Lippincott Williams & Wilkins 2017
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5664304/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28931644
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000004578
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة