Novel mechanisms of PIEZO1 dysfunction in hereditary xerocytosis

Mutations in PIEZO1 are the primary cause of hereditary xerocytosis, a clinically heterogeneous, dominantly inherited disorder of erythrocyte dehydration. We used next-generation sequencing–based techniques to identify PIEZO1 mutations in individuals from 9 kindreds referred with suspected hereditar...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Blood
Những tác giả chính: Glogowska, Edyta, Schneider, Eve R., Maksimova, Yelena, Schulz, Vincent P., Lezon-Geyda, Kimberly, Wu, John, Radhakrishnan, Kottayam, Keel, Siobán B., Mahoney, Donald, Freidmann, Alison M., Altura, Rachel A., Gracheva, Elena O., Bagriantsev, Sviatoslav N., Kalfa, Theodosia A., Gallagher, Patrick G.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society of Hematology 2017
Những chủ đề:
Red Cells, Iron, and Erythropoiesis
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5649553/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28716860
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1182/blood-2017-05-786004
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự