Sequence variants identification at the KCNQ1OT1:TSS differentially Methylated region in isolated omphalocele cases

BACKGROUND: Omphalocele is a congenital midline ventral body wall defect that can exist as isolated malformation or as part of a syndrome. It can be considered one of the major and most frequent clinical manifestation of Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) in case of loss of methylation at KCNQ1OT1: T...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Med Genet
Những tác giả chính: Bedeschi, Maria Francesca, Calvello, Mariarosaria, Paganini, Leda, Pezzani, Lidia, Baccarin, Marco, Fontana, Laura, Sirchia, Silvia M., Guerneri, Silvana, Canazza, Lorena, Leva, Ernesto, Colombo, Lorenzo, Lalatta, Faustina, Mosca, Fabio, Tabano, Silvia, Miozzo, Monica
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2017
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5648441/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29047350
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-017-0470-z
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự