Genome-Wide Association Study to Find Modifiers for Tetralogy of Fallot in the 22q11.2 Deletion Syndrome Identifies Variants in the GPR98 Locus on 5q14.3

BACKGROUND—: The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS; DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome) occurs in 1 of 4000 live births, and 60% to 70% of affected individuals have congenital heart disease, ranging from mild to severe. In our cohort of 1472 subjects with 22q11.2DS, a total of 62% (n=906...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Circ Cardiovasc Genet
Główni autorzy: Guo, Tingwei, Repetto, Gabriela M., McDonald McGinn, Donna M., Chung, Jonathan H., Nomaru, Hiroko, Campbell, Christopher L., Blonska, Anna, Bassett, Anne S., Chow, Eva W.C., Mlynarski, Elisabeth E., Swillen, Ann, Vermeesch, Joris, Devriendt, Koen, Gothelf, Doron, Carmel, Miri, Michaelovsky, Elena, Schneider, Maude, Eliez, Stephan, Antonarakis, Stylianos E., Coleman, Karlene, Tomita-Mitchell, Aoy, Mitchell, Michael E., Digilio, M. Cristina, Dallapiccola, Bruno, Marino, Bruno, Philip, Nicole, Busa, Tiffany, Kushan-Wells, Leila, Bearden, Carrie E., Piotrowicz, Małgorzata, Hawuła, Wanda, Roberts, Amy E., Tassone, Flora, Simon, Tony J., van Duin, Esther D.A., van Amelsvoort, Thérèse A., Kates, Wendy R., Zackai, Elaine, Johnston, H. Richard, Cutler, David J., Agopian, A.J., Goldmuntz, Elizabeth, Mitchell, Laura E., Wang, Tao, Emanuel, Beverly S., Morrow, Bernice E.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Lippincott Williams & Wilkins 2017
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5647121/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29025761
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.116.001690
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy