Đang tải...

AB068. Characteristic of ATP7B gene mutation in Vietnamese Wilson’s disease patients and presymptomatic diagnosis for their siblings

BACKGROUND: Wilson’s disease (WD) is an autosomal recessive disorder of copper metabolism. The disease is caused by mutation in the copper-transporting P-type ATPase encoded by ATP7B gene. The mechanism of this disease is the failure of hepatic excretion of copper into bile compartment, leading to c...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ann Transl Med
Những tác giả chính: Nguyen, Huong M. T., Nguyen, Hoa A. P., Nguyen, Mai P. T., Phan, Chi V., Ta, Van T., Ngo, Ngoc D.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: AME Publishing Company 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5641760/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.21037/atm.2017.s068
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!