AB102. Vietnamese patient with Tyrosinemia type 1: a case report

Tyrosinemia type 1 is an error of metabolism of tyrosine amino acid due to deficiency of the enzyme fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). The incidence is 1 in 100,000 to 120,000 births. Symptoms include liver and kidney disturbances and mental retardation. Case report: the 2.5 months old girl admitt...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Ann Transl Med
Главные авторы: Nguyen, Khanh Ngoc, Vu, Dung Chi, Can, Ngoc Thi Bich, Bui, Thao Phuong, Nguyen, Mai Chi, Yamaguchi, Seiji
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: AME Publishing Company 2015
Предметы:
Part 4: Oral/poster
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563519/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2015.AB102
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы