Ładuje się......

Systematic Review of Cysteine-Sparing NOTCH3 Missense Mutations in Patients with Clinical Suspicion of CADASIL

CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) is caused by mutations in the NOTCH3 gene, affecting the number of cysteines in the extracellular domain of the receptor, causing protein misfolding and receptor aggregation. The pathogenic role of c...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Int J Mol Sci
Główni autorzy: Muiño, Elena, Gallego-Fabrega, Cristina, Cullell, Natalia, Carrera, Caty, Torres, Nuria, Krupinski, Jurek, Roquer, Jaume, Montaner, Joan, Fernández-Cadenas, Israel
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: MDPI 2017
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5618613/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28902129
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms18091964
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!