Previously Unreported Biallelic Mutation in DNAJC19: Are Sensorineural Hearing Loss and Basal Ganglia Lesions Additional Features of Dilated Cardiomyopathy and Ataxia (DCMA) Syndrome?

Background: Dilated cardiomyopathy (DCM), non-progressive cerebellar ataxia (A), testicular dysgenesis, growth failure, and 3-methylglutaconic aciduria are the hallmarks of DNAJC19 defect (or DCMA syndrome) due to biallelic mutations in DNAJC19. To date DCMA syndrome has been reported in 19 patients...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:JIMD Rep
Những tác giả chính: Ucar, Sema Kalkan, Mayr, Johannes A., Feichtinger, René G., Canda, Ebru, Çoker, Mahmut, Wortmann, Saskia B.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2016
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5585102/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27928778
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2016_23
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự