A novel intronic mutation in MTM1 detected by RNA analysis in a case of X-linked myotubular myopathy

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Neurol Genet
Main Authors: Al-Hashim, Aqeela, Gonorazky, Hernan D., Amburgey, Kimberly, Das, Soma, Dowling, James J.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Wolters Kluwer 2017
Assuntos:
Clinical/Scientific Notes
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5570672/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28852708
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000182
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