Ładuje się......
X-linked recessive myotubular myopathy with MTM1 mutations
X-linked recessive myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital muscle disorder caused by mutations in the MTM1 gene and characterized by severe hypotonia and generalized muscle weakness in affected males. It is generally a fatal disorder during the neonatal period and early infancy. The diagn...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
The Korean Pediatric Society
2013
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3611049/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23559977 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3345/kjp.2013.56.3.139 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|