Insertion of Alu elements at a PTEN hotspot in Cowden syndrome

Cowden syndrome (CS) is an inherited autosomal dominant disorder associated with germline pathogenic variants of the PTEN tumor suppressor gene. Its phenotypical expression is highly variable and the existence of patients with a CS suggestive phenotype without pathogenic PTEN variant may be related...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Eur J Hum Genet
Hauptverfasser: Crivelli, Louise, Bubien, Virginie, Jones, Natalie, Chiron, Jennifer, Bonnet, Françoise, Barouk-Simonet, Emmanuelle, Couzigou, Patrice, Sevenet, Nicolas, Caux, Frédéric, Longy, Michel
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group 2017
Schlagworte:
Short Report
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5558175/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28513612
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.81
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