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Functional analysis of Na(+)/H(+) exchanger 9 variants identified in patients with autism and epilepsy

Na(+)/H(+) exchanger isoform 9, NHE9, finely tunes the pH within the endosomal lumen to regulate cargo trafficking and turnover. In patients with autism, genetic approaches have revealed deletions, truncations and missense mutations in the gene encoding NHE9 (SLC9A9). To help establish causality, fu...

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ग्रंथसूची विवरण
में प्रकाशित:Matters (Zur)
मुख्य लेखकों: Prasad, Hari, Osei-Owusu, James, Rao, Rajini
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: 2017
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5555647/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28815171
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