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Capturing the biology of mild versus severe disease in a pluripotent stem cell-based model of Familial Dysautonomia

Familial Dysautonomia (FD) is a debilitating disorder that affects derivatives of the neural crest (NC). For unknown reasons, FD patients show marked differences in disease severity despite carrying the identical, homozygous IKBKAP point mutation. Here, we present disease related phenotypes in pluri...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Nat Med
Hauptverfasser: Zeltner, Nadja, Fattahi, Faranak, Dubois, Nicole C., Saurat, Nathalie, Lafaille, Fabien, Shang, Lei, Zimmer, Bastian, Tchieu, Jason, Soliman, Mohamed A., Lee, Gabsang, Casanova, Jean-Laurent, Studer, Lorenz
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2016
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5555047/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27841875
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/nm.4220
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