Novel AMPD2 mutation in pontocerebellar hypoplasia, dysmorphisms, and teeth abnormalities

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Detalles Bibliográficos
Publicado en:Neurol Genet
Main Authors: Accogli, Andrea, Iacomino, Michele, Pinto, Francesca, Orsini, Alessandro, Vari, Maria Stella, Selmi, Raed, Torella, Annalaura, Nigro, Vincenzo, Minetti, Carlo, Severino, Mariasavina, Striano, Pasquale, Capra, Valeria, Zara, Federico
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado: Wolters Kluwer 2017
Assuntos:
Clinical/Scientific Notes
Acceso en liña:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5550382/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28815207
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000179
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