Heterozygous De Novo UBTF Gain-of-Function Variant Is Associated with Neurodegeneration in Childhood

Ribosomal RNA (rRNA) is transcribed from rDNA by RNA polymerase I (Pol I) to produce the 45S precursor of the 28S, 5.8S, and 18S rRNA components of the ribosome. Two transcription factors have been defined for Pol I in mammals, the selectivity factor SL1, and the upstream binding transcription facto...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Edvardson, Simon, Nicolae, Claudia M., Agrawal, Pankaj B., Mignot, Cyril, Payne, Katelyn, Prasad, Asuri Narayan, Prasad, Chitra, Sadler, Laurie, Nava, Caroline, Mullen, Thomas E., Begtrup, Amber, Baskin, Berivan, Powis, Zöe, Shaag, Avraham, Keren, Boris, Moldovan, George-Lucian, Elpeleg, Orly
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2017
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5544390/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28777933
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.07.002
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة