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A Novel MERTK Mutation Causing Retinitis Pigmentosa

PURPOSE: Retinitis pigmentosa (RP) is a genetically heterogeneous inherited retinal dystrophy. To date, over 80 genes have been implicated in RP. However, the disease demonstrates significant locus and allelic heterogeneity not entirely captured by current testing platforms. The purpose of the prese...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
Main Authors: Al-khersan, Hasenin, Shah, Kaanan P., Jung, Segun C., Rodriguez, Alex, Madduri, Ravi K., Grassi, Michael A.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5542860/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28462455
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00417-017-3679-9
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