טוען...

Clinical and Radiographic Delineation of Bent Bone Dysplasia-FGFR2 Type or Bent Bone Dysplasia with Distinctive Clavicles and Angel-Shaped Phalanges

Bent Bone Dysplasia-FGFR2 type is a relatively recently described bent bone phenotype with diagnostic clinical, radiographic, and molecular characteristics. Here we report on 11 individuals, including the original four patients plus seven new individuals with three longer-term survivors. The prenata...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Med Genet A
Main Authors: Krakow, Deborah, Cohn, Daniel H., Wilcox, William R., Noh, Grace J., Raffel, Leslie J., Sarukhanov, Anna, Ivanova, Margarita H., Danielpour, Moise, Grange, Dorothy K., Elliott, Alison M., Bernstein, Jonathan A., Rimoin, David L., Merrill, Amy E., Lachman, Ralph S.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5538138/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27240702
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37772
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!