Detection of Folliculin Gene Mutations in Two Chinese Families with Birt-Hogg-Dube Syndrome

Birt-Hogg-Dube syndrome (BHD, OMIM#135150) is a rare disease in clinic; it is characterized by skin fibrofolliculomas, pulmonary cysts with an increased risk of recurrent pneumothorax, renal cysts, and renal neoplasms. Previous studies have demonstrated that variants in folliculin (FLCN, NM_144997)...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Biomed Res Int
المؤلفون الرئيسيون: Liu, Lv, Yang, Kai, Wang, Xiang, Shi, Zhihui, Yang, Yifeng, Yuan, Yu, Guo, Ting, Xiao, Xiaocui, Luo, Hong
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Hindawi 2017
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5529666/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28785590
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2017/8751384
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة