Individuals with progranulin haploinsufficiency exhibit features of neuronal ceroid lipofuscinosis

Heterozygous mutations in the GRN gene lead to progranulin (PGRN) haploinsufficiency and cause frontotemporal dementia (FTD), a neurodegenerative syndrome of older adults. Homozygous GRN mutations, on the other hand, lead to complete PGRN loss and cause neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), a lysoso...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Sci Transl Med
প্রধান লেখক: Ward, Michael E., Chen, Robert, Huang, Hsin-Yi, Ludwig, Connor, Telpoukhovskaia, Maria, Taubes, Ali, Boudin, Helene, Minami, Sakura S., Reichert, Meredith, Albrecht, Philipp, Gelfand, Jeffrey M., Cruz-Herranz, Andres, Cordano, Christian, Alavi, Marcel V., Leslie, Shannon, Seeley, William W., Miller, Bruce L., Bigio, Eileen, Mesulam, Marek-Marsel, Bogyo, Matthew S., Mackenzie, Ian R., Staropoli, John F., Cotman, Susan L., Huang, Eric J., Gan, Li, Green, Ari J.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2017
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5526610/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28404863
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aah5642
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি