تحميل...
An atypical case of neuronal ceroid lipofuscinosis with co-inheritance of a variably penetrant POLG1 mutation
BACKGROUND: The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs, or Batten disease) comprise the most common Mendelian form of childhood-onset neurodegeneration, but the functions of the known underlying gene products remain poorly understood. The clinical heterogeneity of these disorders may shed light on gen...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2012
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3443422/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22727047 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-13-50 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|