লোডিং...
An atypical case of neuronal ceroid lipofuscinosis with co-inheritance of a variably penetrant POLG1 mutation
BACKGROUND: The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs, or Batten disease) comprise the most common Mendelian form of childhood-onset neurodegeneration, but the functions of the known underlying gene products remain poorly understood. The clinical heterogeneity of these disorders may shed light on gen...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2012
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3443422/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22727047 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-13-50 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|