Lataa...

Primary fibroblasts from CSPα mutation carriers recapitulate hallmarks of the adult onset neuronal ceroid lipofuscinosis

Mutations in the co- chaperone protein, CSPα, cause an autosomal dominant, adult-neuronal ceroid lipofuscinosis (AD-ANCL). The current understanding of CSPα function exclusively at the synapse fails to explain the autophagy-lysosome pathway (ALP) dysfunction in cells from AD-ANCL patients. Here, we...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Julkaisussa:Sci Rep
Päätekijät: Benitez, Bruno A., Sands, Mark S.
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: Nature Publishing Group UK 2017
Aiheet:
Linkit:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5524943/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28740222
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-06710-1
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!