Optimization of a genotyping screening based on hydrolysis probes to detect the main mutations related to Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

PURPOSE: Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial inherited disease characterized by bilateral vision problems, such as reduced visual acuity, dyschromatopsia, and central or centrocecal scotoma. Of these cases, 95% are caused by three mutations in mitochondrial DNA (mtDNA): m.G11...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Vis
Những tác giả chính: Martins, Fábio Tadeu Arrojo, Miranda, Paulo Maurício do Amor Divino, Fernandes, Marcela Scabello Amaral, Maciel-Guerra, Andréa Trevas, Sartorato, Edi Lúcia
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2017
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5524431/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28761322
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự