Optimization of a genotyping screening based on hydrolysis probes to detect the main mutations related to Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

PURPOSE: Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial inherited disease characterized by bilateral vision problems, such as reduced visual acuity, dyschromatopsia, and central or centrocecal scotoma. Of these cases, 95% are caused by three mutations in mitochondrial DNA (mtDNA): m.G11...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Vis
প্রধান লেখক: Martins, Fábio Tadeu Arrojo, Miranda, Paulo Maurício do Amor Divino, Fernandes, Marcela Scabello Amaral, Maciel-Guerra, Andréa Trevas, Sartorato, Edi Lúcia
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Molecular Vision 2017
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5524431/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28761322
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি