טוען...

panelcn.MOPS: Copy‐number detection in targeted NGS panel data for clinical diagnostics

Targeted next‐generation‐sequencing (NGS) panels have largely replaced Sanger sequencing in clinical diagnostics. They allow for the detection of copy‐number variations (CNVs) in addition to single‐nucleotide variants and small insertions/deletions. However, existing computational CNV detection meth...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Mutat
Main Authors: Povysil, Gundula, Tzika, Antigoni, Vogt, Julia, Haunschmid, Verena, Messiaen, Ludwine, Zschocke, Johannes, Klambauer, Günter, Hochreiter, Sepp, Wimmer, Katharina
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518446/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28449315
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23237
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!