Mutations in human homologue of chicken talpid3 gene (KIAA0586) cause a hybrid ciliopathy with overlapping features of Jeune and Joubert syndromes

BACKGROUND: In chicken, loss of TALPID3 results in non-functional cilia and short-rib polydactyly syndrome. This phenotype is caused by a frameshift mutation in the chicken ortholog of the human KIAA0586 gene, which encodes a novel coiled-coil domain protein essential for primary ciliogenesis, sugge...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Med Genet
Główni autorzy: Malicdan, May Christine V, Vilboux, Thierry, Stephen, Joshi, Maglic, Dino, Mian, Luhe, Konzman, Daniel, Guo, Jennifer, Yildirimli, Deniz, Bryant, Joy, Fischer, Roxanne, Zein, Wadih M, Snow, Joseph, Vemulapalli, Meghana, Mullikin, James C, Toro, Camilo, Solomon, Benjamin D, Niederhuber, John E, Gahl, William A, Gunay-Aygun, Meral
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2015
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5517294/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26386044
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103316
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy