Đang tải...

Interrogating the “unsequenceable” genomic trinucleotide repeat disorders by long-read sequencing

Microsatellite expansion, such as trinucleotide repeat expansion (TRE), is known to cause a number of genetic diseases. Sanger sequencing and next-generation short-read sequencing are unable to interrogate TRE reliably. We developed a novel algorithm called RepeatHMM to estimate repeat counts from l...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genome Med
Những tác giả chính: Liu, Qian, Zhang, Peng, Wang, Depeng, Gu, Weihong, Wang, Kai
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5514472/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28720120
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0456-7
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!