A strategy for molecular diagnostics of Fanconi anemia in Brazilian patients

BACKGROUND: Fanconi anemia (FA) is a predominantly autosomal recessive disease with wide genetic heterogeneity resulting from mutations in several DNA repair pathway genes. To date, 21 genetic subtypes have been identified. We aimed to identify the FA genetic subtypes in the Brazilian population and...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Pilonetto, Daniela V., Pereira, Noemi F., Bonfim, Carmem M. S., Ribeiro, Lisandro L., Bitencourt, Marco A., Kerkhoven, Lianne, Floor, Karijn, Ameziane, Najim, Joenje, Hans, Gille, Johan J. P., Pasquini, Ricardo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2017
Assuntos:
Original Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5511800/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28717661
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.293
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