Loss-of-function mutations in the CABLES1 gene are a novel cause of Cushing’s disease

The CABLES1 cell cycle regulator participates in the adrenal–pituitary negative feedback, and its expression is reduced in corticotropinomas, pituitary tumors with a largely unexplained genetic basis. We investigated the presence of CABLES1 mutations/copy number variations (CNVs) and their associate...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Endocr Relat Cancer
Główni autorzy: Hernández-Ramírez, Laura C, Gam, Ryhem, Valdés, Nuria, Lodish, Maya B, Pankratz, Nathan, Balsalobre, Aurelio, Gauthier, Yves, Faucz, Fabio R, Trivellin, Giampaolo, Chittiboina, Prashant, Lane, John, Kay, Denise M, Dimopoulos, Aggeliki, Gaillard, Stephan, Neou, Mario, Bertherat, Jérôme, Assié, Guillaume, Villa, Chiara, Mills, James L, Drouin, Jacques, Stratakis, Constantine A
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Bioscientifica Ltd 2017
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5510591/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28533356
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1530/ERC-17-0131
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy