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Diastrophic dysplasia gene maps to the distal long arm of chromosome 5.

We have used polymorphic DNA markers to map the gene for a clinically well-characterized form of osteochondrodysplasia, diastrophic dysplasia (DD), an autosomal recessive disorder of unknown pathogenesis. Linkage was analyzed in 13 families with two or three affected sibs comprising a total of 84 in...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Proc Natl Acad Sci U S A
Principais autores: Hästbacka, J, Kaitila, I, Sistonen, P, de la Chapelle, A
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: National Academy of Sciences 1990
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC54891/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1978318/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.87.20.8056
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