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A novel heterozygous missense mutation in the UMOD gene responsible for Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy

BACKGROUND: Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy is an autosomal dominant nephropathy, characterized by decreased urate excretion and progressive interstitial nephritis. Mutations in the uromodulin coding UMOD gene have been found responsible for the disease in some families. CASE PRESENTATIO...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:BMC Med Genet
Hauptverfasser: Calado, Joaquim, Gaspar, Augusta, Clemente, Carla, Rueff, José
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BMC 2005
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC548506/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15673476/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1186/1471-2350-6-5
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