تحميل...
A novel heterozygous missense mutation in the UMOD gene responsible for Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy
BACKGROUND: Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy is an autosomal dominant nephropathy, characterized by decreased urate excretion and progressive interstitial nephritis. Mutations in the uromodulin coding UMOD gene have been found responsible for the disease in some families. CASE PRESENTATIO...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | BMC Med Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BMC
2005
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC548506/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15673476/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1186/1471-2350-6-5 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|