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Mitochondrial ANT-1 related adPEO leading to cognitive impairment: is there a link?

ANT1 is one of the nuclear genes responsible of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (adPEO) with mitochondrial DNA multiple deletions. The course of ANT1- related adPEO is relatively benign, symptoms being generally restricted to skeletal muscle. Here we report the case of an Ita...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Acta Myol
Main Authors: Simoncini, Costanza, Siciliano, Gabriele, Tognoni, Gloria, Mancuso, Michelangelo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Pacini Editore SRL 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5479106/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28690391
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