Đang tải...

A mutation in the TMEM65 gene results in mitochondrial myopathy with severe neurological manifestations

Recent research has suggested that transmembrane protein 65 (TMEM65) is localized within the inner mitochondrial membrane. Little else is known about its function. In this study we investigated the location and function of TMEM65. Further, we report the functional consequences of a novel homozygous...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Nazli, Aisha, Safdar, Adeel, Saleem, Ayesha, Akhtar, Mahmood, Brady, Lauren I, Schwartzentruber, Jeremy, Tarnopolsky, Mark A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5477357/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28295037
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.20
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!