Pyruvate carboxylase deficiency: An underestimated cause of lactic acidosis

Pyruvate carboxylase (PC) is a biotin-containing mitochondrial enzyme that catalyzes the conversion of pyruvate to oxaloacetate, thereby being involved in gluconeogenesis and in energy production through replenishment of the tricarboxylic acid (TCA) cycle with oxaloacetate. PC deficiency is a very r...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Metab Rep
Main Authors: Habarou, F., Brassier, A., Rio, M., Chrétien, D., Monnot, S., Barbier, V., Barouki, R., Bonnefont, J.P., Boddaert, N., Chadefaux-Vekemans, B., Le Moyec, L., Bastin, J., Ottolenghi, C., de Lonlay, P.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2014
Assuntos:
Case Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5471145/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28649521
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2014.11.001
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados